آیا میدانید گالاکتوزمی چه نوع بیماریست ؟ | تغذیه سالم

    No Comments سلامتی

     مریضی گالاکتوزمی

    گالاکتوزمی یه مریضی ارثی نادر و تهدید کننده زندگی در طول دوره نوزادیه یکی از شایع ترین مشکلات متابولیسم کربوهیدراته واسه اولین بار تو یه مریض در سال ۱۹۳۵ به وسیله ماسون و ترنر توصیف شد که کمبود شایع ترین آنزیم گالاکتوز ۱ فسفات یوریدیل ترانسفراز ( GALT ) دلیل این بیماریه و باعث هیپرگالاکتوزمیا می شه حذف لاکتوز مسمومیت به وجود اومده به وسیله بیماریای نوزادان رو تا حد خیلی نابود می کنه اما مشکلات در دراز مدت معمولا اتفاق می افته.

    مراقبتای پزشکی در دوران پس از زایمونه که باید بدون این دست اون دست کردن مصرف فرمول لاکتوز و گلاکتوز قطع شه این باعث بهتر شدن سمیت زیاد در مورد دوره نوزادیه اما از همه مشکلات دراز مدت جلوگیری نمی کنه. ممکنه مشکلات انعقادی وجود داشته باشه و نیاز به درمان با پلاسمای تازه منجمد باشه. وقتی از اجناس دارای لاکتوز ( قند شیر ) استفاده می کنیم بدن لاکتوز رو به یه ملکول گالاکتوز و یه ملکول گلوکز می شکنه و قند گلاکتوز به گلوکز شکسته می شه بدن از این قند گلوکز واسه انرژی استفاده می کنه افراد گالاکتوزمی چون آنزیم ( GALT ) رو ندارن در شکستن گالاکتوز مشکل دارن و مشکل در متابولیسم گلاکتوز دلیل می شه تا مواد شیمیایی سمی در سلولای بدن ساخته شه. عادی ترین شکل این مشکل، گالاکتوزمی کلاسیکه به صورت یه الگوی اتوزومال تسلیم منتقل می شه. واسه دریافت این مشکل، کودک یه ژن خراب از هر کدوم از والدین به ارث می بره. و ارث یه ژن نرمال و یه ژن جهش یافته باعث می شه بدن فرد حامل، آنزیم GALT رو کمتر از حد طبیعی تولید کنه. یه نوع از گالاکتوزمیا سنتی به نام گالاکتوزمیای ناچیز یا ( دوآرته ) است و حالا خوبیش اینه عوارضی که در نوع سنتی هست همراه با دوآرته نیس کودک گرفتار به galactosemia Duarte یه ژن گالاکتوزمیای سنتی از یکی از والدین و یه ژن دوآرته از والد دیگه به ارث می بره با مراقبت و پیشرفتای پزشکی، بیشتر کودکان با گالاکتوزمیا می تونن به طور طبیعی زندگی کنن. تو یه حاملگی اگه هر دو والدین منتقل کننده باشن ۲۵ درصد شانش کودک با مریضی گالاکتوزمیا و ۵۰ درصد شانس کودک منتقل کننده این مریضی هست.

    علائم و نشونه های گالاکتوزمی چه هستن؟

    گالاکتوزمیا بر دو نوعه نوع شدید اون که نوع کلاسیکه در این نوع آنزیم ( GALT ) به طور طبیعی کمتر از ۵٪ فعاله و تنها چند روز پس از نوشیدن شیر، از جمله شیر مادر، نوزاد با گالاکتوزمی سنتی، نشونه هایی مانند ( از دست دادن اشتها، زردی، استفراغ، بی حالی و تشنج ) رو نشون میده. بدون مراقبت و درمان فوری نا تموم، کودکان با مشکلات تهدید کننده زندگی مانند عفونتای خون شدید، یرقان، خونریزی، سیروز کبدی و عقب موندگی ذهنی گرفتار می شن و حتی با درمان کودکان بازم می تونه منتهی به ( آب مروارید، مشکلات گفتاری، کاهش رشد، کاهش کارکرد حرکتی، معلولیتای یادگیری، بی نظمیای قاعدگی و یائسگی زودرس در زنان ) شه. مشکل در سوخت و ساز گالاکتوز می تونه دلیل چندین علائم شدید مانند ( مشکل کلیه، کبد بزرگ، آب مروارید، تیرگی لنز چشم، رشد ضعیف و عقب موندگی ذهنی شه.

    افراد گرفتار به یه شکل بسیار ناچیز تر مریضی، که در اون یه فرد دارای ۲۵ تا ۵۰ درصد از ( GALT ) است. این افراد در اثر این مشکل بیشتر از آب مروارید رنج می برن اما بقیه علایم مربوط به گالاکتوزمیای سنتی رو ندارن. کودکان با گالاکتوزمیا ناچیز معمولا نشونه های ناچیز تر از نوع سنتی دارن بعضی از اونا بدون علامت و احتیاجی به درمان ندارن. کودکان با گالاکتوزمیا ناچیز که نیاز به درمان دارن ولی اگه درمان نشن ممکنه یک یا چند مشکل مانند ( آب مروارید زودرس، عقب موندگی ذهنی یا یادگیری با تاخیر ناچیز، آتاکسی ( راه رفتن ناپایدار )، تاخیر در رشد، مشکلات گفتار و تاخیر در گفتار، بعضی زنان گرفتار یائسگی زودرس، مشکل زودرس تخمدان ) داشته باشن.

    پزشکان چیجوری گالاکتوزمیا تشخیص میدن؟

    در بیشتر کشورها بچه ها واسه گالاکتوزمیا در اول تولد تست می شن. با به کار گیری نمونه کمی از خون پاشنه پای نوزاد، آزمایش واسه تعیین سطوح آنزیم GALT انجام می شه تا اگه این آنزیم پایین بود درمان سریع، که می تونه بطور قابل توجه از علائم جدی این مریضی جلوگیری کنه شروع شه. واسه کسائی که خونواده های با سابقه مثبت این مشکل رو دارن دکتر از دو راه می تونه در دوران بارداری مادر، تعیین کنه که جنین گرفتار به مریضی گالاکتوزمی باشه ۱ – با گرفتن یه نمونه از مایع دور و بر جنین ( آمنیوسنتز ) ۲ – گرفتن یه نمونه از سلولای جنینی از جفت ( نمونه از پرزهای جفت یا CVS ) و تعیین سطح آنزیم در نمونه ها مریضی مشخص می شه و واسه تعیین نوع گالاکتوزمی از آزمایش ژنتیک DNA استفاده می شه آزمایش ژنتیک واسه تشخیص نوع گالاکتوزمی روی نمونه خون انجام می شه آزمایش ژنتیک که آزمایش DNA نامیده می شه، بیشتر از ۹۹٪ تغییرات در دو ژن که دلیل گالاکتوزمی می شه رو نشون می د

    درمان مریضی گالاکتوزمی

    هد تست DNA در تعیین نوع گالاکتوزمی بچه شما به درد بخور باشه بچه ها با گالاکتوزمی سنتی دارای تغییرات ژنی سنتی خاص در هر دو ژن G دارن اگه یه کودک دو تغییر ژن سنتی G / G داشته باشه اون گرفتار به نوع گالاکتوزمی کلاسیکه بچه ها با گالاکتوزمی ناچیز ( دوارته ) یه تغییر ژن به نام D دارن ژن دیگه ممکنه G یا D باشه بچه های با تغییر ژنی D/D معمولا احتیاجی به درمان ندارن و بچه ها با تغییر ژنی D/G بعضی وقتا موقع نیاز به درمان دارن.

    تنها راه درمان گالاکتوزمی خروج لاکتوز و گالاکتوز از رژیم غذایی کودکه باید مواد غذایی و نوشیدنیای شامل گالاکتوز از جمله ( شیر، پنیر، فراوردهای لبنی، غذاهای فرآوری شده و از پیش بسته بندی شده شامل لاکتوز، سس گوجه فرنگی، بعضی از آب نباتا، بعضی از میوه ها و سبزیجات هم شامل گالاکتوز، هر گونه مواد غذایی یا مواد مخدر شامل لاکتولوز ( کازئین، کازئینات، لاکتالبومین، آب پنیر و یا آب پنیر جامد ) و بعضی داروها ( قرص، کپسول، قطره های شیرین ) شامل لاکتوز و دیگه اجناس شامل گالاکتوز ) از اونا دور شه.

    یه فورمول شیر عادی مورد استفاده در این نوزادان ساخته شده از پروتئین سویا به نام ® isolate.Isomil و ® Prosobee که بدون گالاکتوزه و استفاده میشن شیر سویا به خودی خود شامل گالاکتوزه و نباید استفاده بشه. بیشتر این افراد واسه جلوگیری از کمبود کلسیم باید از مکملای کلسیم استفاده کنن. هم اینکه مکملای ویتامین D و ویتامین K هم علاوه بر کلسیم در این کودکان مصرف شه. پس کودک شما باید تحت نظر یه متخصص تغذیه باشه. بعضی از نوزادان درمان نشده، دارای سطوح بالایی از آمونیاک ( یه ماده سمی در خون ) هستن که اندازه آمونیاک بالا و هیپوگلیسمی می تونه هر دو منتهی به کما و اگه درمان نشه می تونه باعث مرگ شه بیشتر کودکان درمان نشده در آخر در اثر مشکل کبد می میرن نوزادان باقی مونده درمان نشده ممکنه عقب دارای ماندگی ذهنی و آسیبای دیگه مغز و سیستم عصبی داشته باشن در صورت نبود درمان ۷۵ % از کودکان گرفتار به گالاکتوزمیا خواهند مرد.

    آخرسر مریضی گالاکتوزمی

    اگه قبل اینکه کودک ۱۰ روزه شه درمان شروع شه یه شانس عالی واسه رشد طبیعی، پیشرفت و هوش هست در بعضی از کودکان که درمان خیلی زود شروع می شه ممکنه تاخیر در رشد داشته باشن اما بیشتر به قد طبیعی بزرگسالان می رسن.

    در بعضی از کودکان با گالاکتوزمی سنتی نشون میده که حتی با درمان دقیق در سنین پایین، در یادگیری و رشد، ممکنه در مدرسه به کمک اضافی نیاز داشته باشن بعضی از کودکان تاخیر گفتار و زبون دارن بعضی از اونا تاخیر در مهارتای حرکتی مانند راه رفتن و هماهنگی و مشکلات تعادل دارن بعضی از کودکان، تغییرات رفتاری شامل ( مشکلات توجه، انگیزه کم و کم رو بودن ) دارن.

    اگه درمان بعد از ۱۰ روز از زندگی شروع شه احتمال تاخیر در مشکلات یادگیری بیشتره سطح تاخیر از کودک به کودک دیگه فرق داره درمان هنوزم مهمه حتی اگه دیر شروع شده باشه چون می تونه به جلوگیری از علائم تاخیری بیشتر، کمک کنه.

    به این موضوع دقت لازم رو به عمل بیارین که گالاکتوزمیا نبود تحمل به لاکتوز نیس که یه مریضی شایع ولی با جدیت کمتر باشه.

    .

    منبع :

    جمع آوری به وسیله بخش تغذیه سالم زندگی سالم سایت

    • مطالب در رابطه

    پاسخی بگذارید

    نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *